Cos’è il Test del DNA Fetale (NIPT)?
Il Noninvasive Prenatal Testing (NIPT Test) è una procedura che stima il rischio che il feto possa nascere con specifiche anomalie genetiche. Questo test analizza frammenti di DNA nel sangue della donna incinta, offrendo informazioni essenziali senza ricorrere a procedure invasive.
Premessa
Nessun esame è sicuro al 100%, e questa massima è ancor più valida per il test del DNA fetale. Durante la lettura di questo articolo, è fondamentale tenere presente che un errore è possibile, indipendentemente dal risultato.
Analisi del DNA Fetale nel Sangue Materno
I frammenti di DNA fetale, provenienti dalla placenta, si uniscono al DNA materno nel flusso sanguigno. Questo processo fornisce un’opportunità unica per la diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche.
Test di Screening, Non Diagnostico
È importante sottolineare che il NIPT è uno strumento di screening, non un test diagnostico. Stima la probabilità che il feto possa presentare sindromi come la trisomia 21, 18 o 13, ma non offre certezze.
Quali Malattie Cerca il NIPT?
Il test del DNA fetale è focalizzato su:
- Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
- Sindrome di Patau (Trisomia 13)
È teoricamente possibile estendere la ricerca ad altre patologie, ma attualmente, questa opzione è limitata a pochi laboratori specializzati.
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Risultati del Test
I risultati del NIPT si suddividono in:
- Basso Rischio: La maggior parte delle donne riceverà un risultato a basso rischio, indicando una ridotta probabilità di anomalie genetiche. Tuttavia, è fondamentale capire che questo esito non esclude completamente la possibilità di anomalie.
- Alto Rischio: Un risultato ad alto rischio non conferma la presenza di anomalie ma suggerisce una probabilità elevata. In questo caso, ulteriori test invasivi come l’amniocentesi possono fornire certezze.
- Nessun Risultato: In circa l’1-3% dei casi, il test potrebbe non produrre un risultato valido. La ripetizione del test è spesso necessaria per ottenere una valutazione definitiva.
Attendibilità dei Risultati
In caso di risultato ad alto rischio, l’effettiva probabilità varia:
- Sindrome di Down: 91 donne su 100
- Sindrome di Edwards: 84 donne su 100
- Sindrome di Patau: 87 donne su 100
Il NIPT è più efficace nella ricerca della sindrome di Down, probabilmente a causa delle caratteristiche specifiche dei feti.
In Cosa Consiste il Test
Il test richiede un normale prelievo di sangue dalla madre, senza alcuna preparazione particolare.
Quando Farlo
Il momento ideale per effettuare il test del DNA fetale è cruciale per ottenere risultati affidabili. Il prelievo deve avvenire dopo la decima settimana di gravidanza per garantire una quantità sufficiente di DNA fetale nel sangue.
È essenziale notare che frazioni fetali inferiori potrebbero portare a un risultato falso negativo o addirittura all’impossibilità di eseguire il test. Pertanto, eseguire il test dopo il test combinato o analogo è raccomandato.
Vantaggi e Limiti del NIPT
Vantaggi
- Non invasivo, sicuro per il feto
- Riduzione degli aborti legati a procedure invasive
- Migliore rispetto ai test biochimici tradizionali
Limiti
- Non fornisce una diagnosi definitiva
- Possibilità di rilevare condizioni genetiche nella madre
- Non sostituisce esami più ampi come l’ecografia
Gravidanze Gemellari e NIPT
Il test mantiene l’affidabilità nelle gravidanze gemellari monozigote, ma è meno accurato nelle gravidanze gemellari dizigote.
Conclusioni
Il test del DNA (NIPT) fetale offre una finestra preziosa su possibili anomalie genetiche. Tuttavia, è fondamentale considerare i risultati come probabilità e non certezze.
Sono la Dottoressa Sabrina Caramia, Medico Chirurgo Specialista in Ginecologia e Ostetricia, e offro i miei servizi a Martina Franca e nella provincia di Taranto. Prenota la tua visita per un percorso di cura personalizzato e professionale che mette al centro la tua salute e il tuo benessere.
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Domade Frequenti
- Il NIPT sostituisce altri esami prenatali?
No, il NIPT è uno strumento di screening e non sostituisce esami più approfonditi come l’ecografia. - Quanto è sicuro il NIPT?
Pur essendo non invasivo, il NIPT non fornisce certezze. Consulta sempre il tuo medico per interpretare correttamente i risultati. - Posso fare il NIPT durante una gravidanza gemellare?
Sì, ma l’affidabilità può variare nelle gravidanze gemellari dizigote. - Quando è il momento migliore per fare il NIPT?
Dopo la decima settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale è sufficiente. - Il NIPT può rilevare tutte le anomalie genetiche?
No, il NIPT è limitato a specifiche sindromi e non fornisce un’analisi completa di tutti i cromosomi.